KETIK, YOGYAKARTA – Hemofilia merupakan penyakit genetik yang menyebabkan darah sulit membeku, sehingga perdarahan berlangsung lebih lama dari kondisi normal. Dalam beberapa kasus, perdarahan bahkan bisa terjadi tanpa penyebab yang jelas.
Kondisi ini membuat luka kecil berpotensi menjadi serius jika tidak segera ditangani. Namun, bahaya terbesar hemofilia justru sering terjadi di dalam tubuh dan tidak terlihat secara langsung.
Guru Besar Bidang Genetika Molekuler Fakultas Biologi UGM, Prof. Dr. Niken Satuti Nur Handayani, menjelaskan bahwa hemofilia disebabkan gangguan pada gen F8 atau F9 yang berperan dalam proses pembekuan darah.
Ia menyebutkan terdapat dua jenis utama hemofilia, yaitu hemofilia A dan hemofilia B. Hemofilia A terjadi akibat kekurangan faktor pembekuan darah gen F VIII, sedangkan hemofilia B disebabkan kekurangan faktor gen F IX.
“Sebanyak 85 persen kasus yang ditemukan merupakan pasien hemofilia A,” terangnya, Sabtu, 18 April 2026.
Setiap 17 April diperingati sebagai Hari Hemofilia sedunia. Tujuannya untuk meningkatkan kesadaran pencegahannya.
Menurut Niken, gejala hemofilia tidak selalu terlihat dari luka luar. Perdarahan justru lebih sering terjadi di dalam sendi dan otot.
“Perdarahan yang paling sering terjadi justru di dalam sendi dan jaringan otot, bukan hanya di permukaan kulit,” ujarnya.
Kondisi ini biasanya ditandai dengan nyeri, pembengkakan, serta kekakuan pada sendi, terutama di lutut dan pergelangan kaki. Jika terjadi berulang, perdarahan dapat menyebabkan kerusakan permanen dan gangguan pergerakan.
Niken menambahkan, hemofilia lebih banyak dialami laki-laki karena hanya memiliki satu kromosom X. Sementara perempuan umumnya menjadi pembawa sifat (carrier) tanpa gejala berat.
Di sisi lain, perkembangan terapi gen mulai membuka harapan baru dalam penanganan hemofilia. Terapi ini bertujuan memasukkan gen normal ke dalam tubuh pasien agar dapat memproduksi faktor pembekuan darah secara mandiri.
“Terapi gen membuka harapan baru agar hemofilia dapat menjadi kondisi yang jauh lebih terkendali di masa depan,” ujarnya.
Meski demikian, terapi ini masih dalam tahap penelitian dan belum dapat digunakan secara luas karena masih menghadapi sejumlah tantangan.
Niken menegaskan bahwa dengan diagnosis yang tepat, pengobatan rutin, dan edukasi yang baik, penderita hemofilia tetap dapat menjalani hidup secara normal dan produktif. (*)
